Цель урока « Генетика человека и ее значение для медицины и здравоохранения»
1. Формировать понятия о генетике человека
2.Познакомить с основными методами генетики человека.
3.Полученную информацию представить в виде таблицы «Характеристика методов генетики человека»
4. Подготовиться к проведению исследовательской работы «Изучение наследственной обусловленности изучаемого признака, а также тип его наследования в моей семье используя генеалогический метод»
Истоки
На Руси при выборе невесты родители принимали во внимание не только внешность, но и нрав. Особенно ценился миролюбивый характер, уступчивость, покладистость. Смотрели, какова работница и какое у неё здоровье.
Говорили: «Жену выбирай не глазами, а ушами»,
Брали «по хорошей славе». А еще присматривались к родне невесты до пятого колена: смотрели, нет ли пьяниц, буянов, сумасшедших.
Даже пословица была: «Выбирай корову по рогам, а невесту по родам».
Генетика человека
отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной.
Г. ч. условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и генетику медицинскую, которая изучает его наследственную патологию (болезни, дефекты, уродства и др.).
Цитогенетический метод
Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями.
Кроме того, этот метод применяют при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов, лекарственных препаратов и др.
Цитологический метод (пример)
Цитологический контроль необходим для диагностики хромосомных болезней, связанных с ануплоидией и хромосомными мутациями. Наиболее часто встречаются болезнь Дауна(трисомия по 21-й хромосоме), синдром Клайнфелтера (47 XXY), синдром Шершевского - Тернера (45 ХО) и др. Потеря участка одной из гомологичных хромосом 21-й пары приводит к заболеванию крови - хроническому миелолейкозу.
Биология близнецовости
Близнецы могут быть однояйцевыми (образуются на ранних стадиях дробления зиготы, когда из двух или реже из большего числа бластомеров развиваются полноценные организмы). Однояйцевые близнецы генетически идентичны. Когда созревают и затем оплодотворяются разными сперматозоидами две или реже большее число яйцеклеток, развиваются разнояйцевые близнецы
Разнояйцевые близнецы сходны между собой не более чем братья и сестры, рожденные в разное время.
Частота появления близнецов у людей составляет около 1% (1/3 однояйцевых, 2/3 разнояйцевых);
Дизиготные (разнояйцовые) близнецы
РАЗВИВАЮТСЯ ИЗ ДВУХ РАЗНЫХ ЯЙЦЕКЛЕТОК, ОДНОВРЕМЕННО ОПЛОДОТВОРЕННЫХ РАЗЛИЧНЫМИ СПЕРМАТОЗОИДАМИ
МОГУТ БЫТЬ КАК ОДНОГО, ТАК И РАЗНОГО ПОЛА
СХОДНОСТЬ КАК И У ОБЫЧНЫХ БРАТЬЕВ И СЕСТЕР
МОГУТ БЫТЬ РОЖДЕНЫ ОТ РАЗНЫХ ОТЦОВ
Сиамские близнецы
Название "сиамские" такие близнецы получили в честь первой изученной и описанной пары сросшихся близнецов. Это были сросшиеся близнецы Чанг и Энг, родившиеся в Сиаме (Таиланд) в 1811 г. Основную часть своей сознательной жизни они провели в Соединенных Штатах Америки. Оба были женаты и имели детей, один - 12, а другой - 10. Братья прожили 63 года, причем причиной их почти одновременной смерти послужила болезнь одного из братьев.
Близнецовый метод
Этот метод используют в генетике человека для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков
Значение близнецового метода:
Изучение развития и заболеваемости близнецов оказало большое влияние на понимание среды возникновения многих болезней
Если какой-то признак имеет сходство у однояйцовых близнецов, то это есть свидетельство его зависимости от наследственности
Так в ходе исследований стало известно, что для возникновения таких болезней, как корь, коклюш, ветрянка, оспа необходимо только инфекционное начало; а для появления таких заболеваний,как дифтерия, свинка, воспаление легких, полиомиелит, туберкулез играет роль наследственные свойства организма
Биохимический метод
Наследственные заболевания, которые обусловлены генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ. Наследственные дефекты обмена можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте и т.д.).
Биохимический метод (пример)
Анализ аминокислотных последовательностей мутационно измененных белковых цепей гемоглобина позволил выявить несколько наследственных дефектов
Гемоглобинозы- заболевания, в основе их лежат изменения белковых цепей гемоглобина
Так, при серповидно-клеточной анемии у человека аномальный гемоглобин вследствие мутации отличается от нормального заменой только одной аминокислоты (глутаминовой кислоты на валин).
Популяционный метод
Методы генетики популяций широко применяют в исследованиях человека. Внутрисемейный анализ заболеваемости неотделим от изучения наследственной патологии как в отдельных странах, так и в относительно изолированных группах населения. Изучение частоты генов и генотипов в популяциях составляет предмет популяционно-генетического исследования. Это дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями.
Популяционный метод(пример)
Статистический анализ распространения отдельных наследственных признаков (генов) в популяциях людей в разных странах позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов. Однажды возникнув, мутации могут передаваться потомству на протяжении многих поколений. Это приводит к полиморфизму (генетической неоднородности) человеческих популяций.
В гетерозиготном состоянии в популяциях находится значительное количество рецессивных аллелей (генетический груз), обусловливающих развитие различных наследственных заболеваний.
Генеалогическии метод
Генеалогический метод заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования (доминантный
рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.
План исследовательской работы «Изучение наследования признака в моей семье используя генеалогический метод»
Цель работы: применение генеалогического метода при исследовании родословных линий
Выбрать наследуемый признак
Определить тип наследования признака
Записать символы используемые при составлении родословных
Составит список родственников по линии отца и матери
Составить схему родословной семьи с использованием условных обозначений
Вывод по работе
Особенности составления генеалогического древа
Пробанд - человек, о котором собирается информация в родословной.
Сибс - родственник пробанда.
Фигуры в родословной располагаются по поколениям. Каждое поколение занимает отдельную строку, обозначается слева римской
Арабскими цифрами нумеруются члены одного поколения (весь ряд) слева направо в порядке рождения. Все индивидуумы должны располагаться строго по поколениям в один ряд.
Внесение данных о родственниках пробанда I и II степеней родства.
Составления родословной (обычно достаточно трех-пяти поколений)
Анализ наследования выбранного признака
Домашнее задание
-Изучить параграф 9.4
-читать записи в тетради,
-выполнить исследовательскую работу «Изучение наследственной обусловленности изучаемого признака, а также тип его наследования в моей семье используя генеалогический метод» (срок 1неделя)
Работа может использоваться для проведения уроков и докладов по предмету "Философия"
В данном разделе сайта Вы можете скачать готовые презентации по философии и философским наукам. Готовая презентация по философии содержит иллюстрации, фотографии, схемы, таблицы и основные тезисы изучаемой темы. Презентация по философии - хороший метод подачи сложного материала наглядным способом. Наша коллекция готовых презентации по философии охватывает все философские темы учебного процесса как в школе,так и в ВУЗе.
Цель урока « Генетика человека и ее значение для медицины и здравоохранения» 1. Формировать понятия о генетике человека 1. Формировать понятия о генетике человека 2.Познакомить с основными методами генетики человека. 2.Познакомить с основными методами генетики человека. 3.Полученную информацию представить в виде таблицы «Характеристика методов генетики человека» 3.Полученную информацию представить в виде таблицы «Характеристика методов генетики человека» 4. Подготовиться к проведению исследовательской работы «Изучение наследственной обусловленности изучаемого признака, а также тип его наследования в моей семье используя генеалогический метод» 4. Подготовиться к проведению исследовательской работы «Изучение наследственной обусловленности изучаемого признака, а также тип его наследования в моей семье используя генеалогический метод»
Истоки На Руси при выборе невесты родители принимали во внимание не только внешность, но и нрав. Особенно ценился миролюбивый характер, уступчивость, покладистость. Смотрели, какова работница и какое у неё здоровье. На Руси при выборе невесты родители принимали во внимание не только внешность, но и нрав. Особенно ценился миролюбивый характер, уступчивость, покладистость. Смотрели, какова работница и какое у неё здоровье. Говорили: «Жену выбирай не глазами, а ушами», Говорили: «Жену выбирай не глазами, а ушами», Брали «по хорошей славе». А еще присматривались к родне невесты до пятого колена: смотрели, нет ли пьяниц, буянов, сумасшедших. Брали «по хорошей славе». А еще присматривались к родне невесты до пятого колена: смотрели, нет ли пьяниц, буянов, сумасшедших. Даже пословица была: «Выбирай корову по рогам, а невесту по родам». Даже пословица была: «Выбирай корову по рогам, а невесту по родам».
Повторим термины, необходимые для успешного усвоения темы урока цитология цитология кариотип кариотип популяция популяция зигота зигота аутосома аутосома ген ген сцепленный с поло признак сцепленный с поло признак гомозиготный гомозиготный гетерозиготный гетерозиготный мутации мутации генотип генотип
Генетика человека отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной. отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной. Г. ч. условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и генетику медицинскую, которая изучает его наследственную патологию (болезни, дефекты, уродства и др.). Г. ч. условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и генетику медицинскую, которая изучает его наследственную патологию (болезни, дефекты, уродства и др.). Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют генетикомедицинские консультации и перенатальная диагностика Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют генетикомедицинские консультации и перенатальная диагностика
Методы генетики человека Цитогенетический метод Цитогенетический метод Цитогенетический метод Цитогенетический метод Близнецовый метод Близнецовый метод Близнецовый метод Близнецовый метод Популяционный метод Популяционный метод Популяционный метод Популяционный метод Биохимический метод Биохимический метод Биохимический метод Биохимический метод Генеалогический метод Генеалогический метод Генеалогический метод Генеалогический метод вопросы
Цитогенетический метод Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Кроме того, этот метод применяют при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов, лекарственных препаратов и др. Кроме того, этот метод применяют при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов, лекарственных препаратов и др. далее
Цитологический метод (пример) Цитологический контроль необходим для диагностики хромосомных болезней, связанных с ануплоидией и хромосомными мутациями. Наиболее часто встречаются болезнь Дауна(трисомия по 21-й хромосоме), синдром Клайнфелтера (47 XXY), синдром Шершевского Тернера (45 ХО) и др. Потеря участка одной из гомологичных хромосом 21- й пары приводит к заболеванию крови хроническому миелолейкозу. Цитологический контроль необходим для диагностики хромосомных болезней, связанных с ануплоидией и хромосомными мутациями. Наиболее часто встречаются болезнь Дауна(трисомия по 21-й хромосоме), синдром Клайнфелтера (47 XXY), синдром Шершевского Тернера (45 ХО) и др. Потеря участка одной из гомологичных хромосом 21- й пары приводит к заболеванию крови хроническому миелолейкозу. Назад
Биология близнецовости Близнецы могут быть однояйцевыми (образуются на ранних стадиях дробления зиготы, когда из двух или реже из большего числа бластомеров развиваются полноценные организмы). Однояйцевые близнецы генетически идентичны. Когда созревают и затем оплодотворяются разными сперматозоидами две или реже большее число яйцеклеток, развиваются разнояйцевые близнецы Близнецы могут быть однояйцевыми (образуются на ранних стадиях дробления зиготы, когда из двух или реже из большего числа бластомеров развиваются полноценные организмы). Однояйцевые близнецы генетически идентичны. Когда созревают и затем оплодотворяются разными сперматозоидами две или реже большее число яйцеклеток, развиваются разнояйцевые близнецы Разнояйцевые близнецы сходны между собой не более чем братья и сестры, рожденные в разное время. Разнояйцевые близнецы сходны между собой не более чем братья и сестры, рожденные в разное время. Частота появления близнецов у людей составляет около 1% (1/3 однояйцевых, 2/3 разнояйцевых); Частота появления близнецов у людей составляет около 1% (1/3 однояйцевых, 2/3 разнояйцевых); дизиготные
Дизиготные (разнояйцовые) близнецы РАЗВИВАЮТСЯ ИЗ ДВУХ РАЗНЫХ ЯЙЦЕКЛЕТОК, ОДНОВРЕМЕННО ОПЛОДОТВОРЕННЫХ РАЗЛИЧНЫМИ СПЕРМАТОЗОИДАМИ РАЗВИВАЮТСЯ ИЗ ДВУХ РАЗНЫХ ЯЙЦЕКЛЕТОК, ОДНОВРЕМЕННО ОПЛОДОТВОРЕННЫХ РАЗЛИЧНЫМИ СПЕРМАТОЗОИДАМИ МОГУТ БЫТЬ КАК ОДНОГО, ТАК И РАЗНОГО ПОЛА МОГУТ БЫТЬ КАК ОДНОГО, ТАК И РАЗНОГО ПОЛА СХОДНОСТЬ КАК И У ОБЫЧНЫХ БРАТЬЕВ И СЕСТЕР СХОДНОСТЬ КАК И У ОБЫЧНЫХ БРАТЬЕВ И СЕСТЕР МОГУТ БЫТЬ РОЖДЕНЫ ОТ РАЗНЫХ ОТЦОВ МОГУТ БЫТЬ РОЖДЕНЫ ОТ РАЗНЫХ ОТЦОВ монозиготные
Монозиготные (однояйцовые) близнецы РАЗВИВАЮТСЯ ИЗ ОДНОЙ ЯЙЦЕКЛЕТКИ, ОПЛОДОТВОРЕННОЙ ОДНИМ СПЕРМАТОЗОИДОМ РАЗВИВАЮТСЯ ИЗ ОДНОЙ ЯЙЦЕКЛЕТКИ, ОПЛОДОТВОРЕННОЙ ОДНИМ СПЕРМАТОЗОИДОМ ВСЕГДА ОДНОГО ПОЛА ВСЕГДА ОДНОГО ПОЛА ОДИНАКОВАЯ ГРУППА КРОВИ ОДИНАКОВАЯ ГРУППА КРОВИ ОДИНАКОВЫЕ ОТПЕЧАТКИ И Т. Д. ДОЛЯ ТАКИХ БЛИЗНЕЦОВ 35-38% ОДИНАКОВЫЕ ОТПЕЧАТКИ И Т. Д. ДОЛЯ ТАКИХ БЛИЗНЕЦОВ 35-38% СИАМСКИЕ БЛИЗНЕЦЫ СИАМСКИЕ БЛИЗНЕЦЫ СИАМСКИЕ БЛИЗНЕЦЫ СИАМСКИЕ БЛИЗНЕЦЫ
Сиамские близнецы Название "сиамские" такие близнецы получили в честь первой изученной и описанной пары сросшихся близнецов. Это были сросшиеся близнецы Чанг и Энг, родившиеся в Сиаме (Таиланд) в 1811 г. Основную часть своей сознательной жизни они провели в Соединенных Штатах Америки. Оба были женаты и имели детей, один - 12, а другой Братья прожили 63 года, причем причиной их почти одновременной смерти послужила болезнь одного из братьев. Название "сиамские" такие близнецы получили в честь первой изученной и описанной пары сросшихся близнецов. Это были сросшиеся близнецы Чанг и Энг, родившиеся в Сиаме (Таиланд) в 1811 г. Основную часть своей сознательной жизни они провели в Соединенных Штатах Америки. Оба были женаты и имели детей, один - 12, а другой Братья прожили 63 года, причем причиной их почти одновременной смерти послужила болезнь одного из братьев. далее
Близнецовый метод Этот метод используют в генетике человека для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков Значение близнецового метода: Значение близнецового метода: Изучение развития и заболеваемости близнецов оказало большое влияние на понимание среды возникновения многих болезней Изучение развития и заболеваемости близнецов оказало большое влияние на понимание среды возникновения многих болезней Если какой-то признак имеет сходство у однояйцовых близнецов, то это есть свидетельство его зависимости от наследственности Если какой-то признак имеет сходство у однояйцовых близнецов, то это есть свидетельство его зависимости от наследственности Так в ходе исследований стало известно, что для возникновения таких болезней, как корь, коклюш, ветрянка, оспа необходимо только инфекционное начало; а для появления таких заболеваний,как дифтерия, свинка, воспаление легких, полиомиелит, туберкулез играет роль наследственные свойства организма Так в ходе исследований стало известно, что для возникновения таких болезней, как корь, коклюш, ветрянка, оспа необходимо только инфекционное начало; а для появления таких заболеваний,как дифтерия, свинка, воспаление легких, полиомиелит, туберкулез играет роль наследственные свойства организма методы
Биохимический метод Наследственные заболевания, которые обусловлены генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ. Наследственные дефекты обмена можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте и т.д.). Наследственные заболевания, которые обусловлены генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ. Наследственные дефекты обмена можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте и т.д.). пример
Биохимический метод (пример) Анализ аминокислотных последовательностей мутационно измененных белковых цепей гемоглобина позволил выявить несколько наследственных дефектов Анализ аминокислотных последовательностей мутационно измененных белковых цепей гемоглобина позволил выявить несколько наследственных дефектов Гемоглобинозы- заболевания, в основе их лежат изменения белковых цепей гемоглобина Гемоглобинозы- заболевания, в основе их лежат изменения белковых цепей гемоглобина Так, при серповидно-клеточной анемии у человека аномальный гемоглобин вследствие мутации отличается от нормального заменой только одной аминокислоты (глутаминовой кислоты на валин). Так, при серповидно-клеточной анемии у человека аномальный гемоглобин вследствие мутации отличается от нормального заменой только одной аминокислоты (глутаминовой кислоты на валин). методы
Популяционный метод Методы генетики популяций широко применяют в исследованиях человека. Внутрисемейный анализ заболеваемости неотделим от изучения наследственной патологии как в отдельных странах, так и в относительно изолированных группах населения. Изучение частоты генов и генотипов в популяциях составляет предмет популяционно- генетического исследования. Это дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями. Методы генетики популяций широко применяют в исследованиях человека. Внутрисемейный анализ заболеваемости неотделим от изучения наследственной патологии как в отдельных странах, так и в относительно изолированных группах населения. Изучение частоты генов и генотипов в популяциях составляет предмет популяционно- генетического исследования. Это дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями. далее
Популяционный метод(пример) Статистический анализ распространения отдельных наследственных признаков (генов) в популяциях людей в разных странах позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов. Однажды возникнув, мутации могут передаваться потомству на протяжении многих поколений. Это приводит к полиморфизму (генетической неоднородности) человеческих популяций. Статистический анализ распространения отдельных наследственных признаков (генов) в популяциях людей в разных странах позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов. Однажды возникнув, мутации могут передаваться потомству на протяжении многих поколений. Это приводит к полиморфизму (генетической неоднородности) человеческих популяций. В гетерозиготном состоянии в популяциях находится значительное количество рецессивных аллелей (генетический груз), обусловливающих развитие различных наследственных заболеваний. В гетерозиготном состоянии в популяциях находится значительное количество рецессивных аллелей (генетический груз), обусловливающих развитие различных наследственных заболеваний. методы
Генеалогическии метод Генеалогический метод заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования (доминантный рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний. Генеалогический метод заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования (доминантный рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.
Типы моногенного наследования, выявляемые с помощью генеалогического метода Аутосомный тип наследования Аутосомно- доминантный тип (полидактилия) Аутосомно- доминантный тип (полидактилия) Аутосомно- рецессивный тип наследования Аутосомно- рецессивный тип наследования (галактоземия) (галактоземия)
Типы моногенного наследования, выявляемые с помощью генеалогического метода Наследование, сцепленное с полом Наследование, сцепленное с полом Х-сцепленный доминантный тип(синдром Ретта) Х-сцепленный доминантный тип(синдром Ретта) Х-сцепленный рецессивный тип (гемофилия) Х-сцепленный рецессивный тип (гемофилия) У-сцепленный тип У-сцепленный тип (оволосение ушной раковины)
Подведем итог Метод генетики человека Изучаемый уровень организаци и человека Предмет исследования Результаты исследования Цитогенетическийклеточный диагностика хромосомных болезней направлены на уменьшение процента риска по рождению детей с хромосомной патологией (в первую очередь - с синдромом Дауна) для последующего проведения диагностических процедур. БЛИЗНЕЦОВЫЙорганизменный изучение наследственные и средовые влияния на человека для возникновения таких болезней, как корь, коклюш, ветрянка, оспа необходимо только инфекционное начало; а для появления таких заболеваний,как дифтерия, свинка, воспаление легких, полиомиелит, туберкулез играет роль наследственные свойства организма а для появления таких заболеваний,как дифтерия, свинка, воспаление легких, полиомиелит, туберкулез играет роль наследственные свойства организма БИОХИМИЧЕСКИЙмолекулярный обнаружить заболеваний с нарушениями обмена веществ с пoмoщью биoxимичecкиx мeтoдoв oткpытo oкoлo 500 мoлeкyляpныx бoлeзнeй, являющиxcя cлeдcтвиeм пpoявлeния мyтaнтныx гeнoв ГЕНЕОЛОГИЧЕСКИЙорганизменный установление наследственного характера признака установление наследственного характера признака Гeнeaлoгичecким мeтoдoм дoкaзaнo нacлeдoвaниe мнoгиx зaбoлeвaний, нaпpимep caxapнoгo диaбeтa, шизoфpeнии, гeмoфилии и дp. ПОПУЛЯЦИОННЫЙпопуляция Изучение частоты генов и генотипов в популяциях Позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях
План исследовательской работы «Изучение наследования признака в моей семье используя генеалогический метод » Цель работы: применение генеалогического метода при исследовании родословных линий 1. Выбрать наследуемый признак 2. Определить тип наследования признака 3. Записать символы используемые при составлении родословных 4. Составит список родственников по линии отца и матери 5. Составить схему родословной семьи с использованием условных обозначений 6. Вывод по работе
Особенности составления генеалогического древа Пробанд - человек, о котором собирается информация в родословной. Пробанд - человек, о котором собирается информация в родословной. Сибс - родственник пробанда. Сибс - родственник пробанда. Фигуры в родословной располагаются по поколениям. Каждое поколение занимает отдельную строку, обозначается слева римской Фигуры в родословной располагаются по поколениям. Каждое поколение занимает отдельную строку, обозначается слева римской Арабскими цифрами нумеруются члены одного поколения (весь ряд) слева направо в порядке рождения. Все индивидуумы должны располагаться строго по поколениям в один ряд. Арабскими цифрами нумеруются члены одного поколения (весь ряд) слева направо в порядке рождения. Все индивидуумы должны располагаться строго по поколениям в один ряд. Внесение данных о родственниках пробанда I и II степеней родства. Внесение данных о родственниках пробанда I и II степеней родства. Составления родословной (обычно достаточно трех-пяти поколений) Составления родословной (обычно достаточно трех-пяти поколений) Анализ наследования выбранного признака Анализ наследования выбранного признака
Домашнее задание -Изучить параграф 9.4 -Изучить параграф 9.4 -читать записи в тетради, -читать записи в тетради, -выполнить исследовательскую работу «Изучение наследственной обусловленности изучаемого признака, а также тип его наследования в моей семье используя генеалогический метод» (срок 1неделя) -выполнить исследовательскую работу «Изучение наследственной обусловленности изучаемого признака, а также тип его наследования в моей семье используя генеалогический метод» (срок 1неделя)
Источники информации Сайты Сайты Литература Литература 1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Медицина, Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Медицина, Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. М.: Мир, (в 3-х т.) 2. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. М.: Мир, (в 3-х т.) 3. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М.: Мир, (в 3-х т.) 3. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М.: Мир, (в 3-х т.) 4. Бочков Н.П., Чеботарев А.Н. Наследственность человека и мутагены окружающей среды. М.: Медицина, Бочков Н.П., Чеботарев А.Н. Наследственность человека и мутагены окружающей среды. М.: Медицина, 1989.
Код для вставки
ВКонтакте
Одноклассники
Телеграм
Рецензии
Добавить свою рецензию
МБОУ «Средняя общеобразовательная школа №1»
муниципального образования «Островский район»,
город Остров, Псковская область
Деловая игра
Слайд 2
Наши врачи должны как азбуку знать законы наследственности. Воплощение в жизнь научной истины о законах наследственности поможет избавить человечество от многих скорбей и горя.
И.П.Павлов
Слайд 3
Какие наследственные заболевания вам известны?
Как современное общество относится к людям, имеющим наследственные заболевания?
Известно около 2000 наследственных заболеваний и уродств.
Ежегодно в нашей стране рождается около 200 тыс. детей с наследственными заболеваниями.
Слайд 4
Работа в группах
Слайд 5
Наследственные заболевания
Слайд 6
Евгеника-наука о наследственном здоровье человека и о возможных методах активного влияния на его эволюцию
Цель евгеники - совершенствование природы человека.
Слайд 7
Нацистские евгенические программы
Программа эвтаназии Т-4
Уничтожение гомосексуалистов.
Лебенсборн
План «Ост»
Слайд 8
Проект «Геном человека»
Нуклеотидная последовательность всех хромосом человека расшифрована.
Слайд 9
Театр простодушных г.Москва
Рисунки детей, страдающих синдромом Дауна г.Луганск
Слайд 10
Производственно-интеграционные мастерские им. В.П.Шмитца г.Псков
Центр лечебной педагогики г.Псков
Слайд 11
Медико-генетическое консультирование
I этап. Уточнение диагноза заболевания
II этап. Проводится расчет риска рождения больного ребенка в семье
III этап. Дается объяснение прогноза.
Слайд 12
Методы дородовой (пренатальной) диагностики
Ультразвук;
Биопсия хориона;
Амниоцетоз.
Слайд 13
Слайд 14
Составьте родословную семьи
Проследите (если возможно) наследование какого-либо признака. Проведите анализ родословной.
Слайд 15
Спасибо!
Слайд 16
Графические изображения
1. http://www.teatrprosto.ru/?page_id=49&album=1&gallery=4 Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012
2. http://clp.pskov.ru/about Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012
3. http://www.cardiosite.ru/articles/img/articles-aritm-06-pic2-big.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012
4. http://informpskov.ru/society/66958.html Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012
5. http://vitasana.lviv.ua/wp-content/uploads/2009/07/061.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012
6. http://www.ksv.nnov.ru/gallery/data/3/5_img2.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012
7. http://ua.tевгеника Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012
8. http://www.martinfrost.ws/htmlfiles/camp_children1.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012
9. http://sammler.ru/uploads/post-305-1176705170.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012
10. http://static2.aif.ru/public/news/441/8bd9cd1b555599ce968ac1d0842291ae_big.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012
11. http://www.dislife.ru/upload/userfiles/2009_10_06/190bb288b9c3012437d64ed581a530bd.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012
12. http://www.mylifeatfullspeed.com/wp-content/uploads/2010/01/baby-names-mom-and-laughing-baby1.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012
13. http://medbook.medicina.ru/images/380/132414/r1_21.gif Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012
14. http://www.cdadc.com/ajacobage5lookingveryDownSyndromey.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012
15. http://schools.keldysh.ru/school1413/pro_2005/z/fem2.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012
16. http://www.imeshchat.net/uploads/spaw/images/2008/eugenics.jpg Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012
Посмотреть все слайды
Конспект
Ход деловой игры
Организационный момент
Работа в группах
- Генетики – познакомиться с наследственными заболеваниями человека.
- Историки – познакомиться с наукой евгеникой.
- Корреспонденты - изучить отношение общества к людям с наследственными заболеваниями.
- Медики – изучить меры профилактики наследственных болезней.
Группа «Историки»
Прочитайте и обсудите в группе предложенный текст.
Что изучает наука евгеника?
Подготовьте
Уничтожение гомосексуалистов.
«Окончательное решение еврейского вопроса» (полное уничтожение)
Группа «Корреспонденты»
Прочитайте и обсудите в группе предложенный текст.
Подготовьте выступление представителя от группы.
Группа «Медики»
Прочитайте и обсудите в группе предложенный текст.
Подготовьте выступление представителя от группы.
Выступление представителя от группы.
Обсуждение вопросов:
Практически каждое пятилетие в мире издается каталог наследственных заболеваний человека. И каждый раз список их увеличивается. С чем это связано?
В Японии по существующему законодательству отец, выдавая дочь замуж, должен выделить молодой семье участок земли. Чтобы земля не досталась чужим людям, часто женихов и невест подбирают среди родственников. В таких семьях наблюдается резкое повышение частоты наследственных заболеваний. Объясните, с чем это связано?
Изучение наследственности человека затруднено. Почему?
Можно ли предупредить наследственные болезни?
Литература
Иной орган местного самоуправления
Управление образования Островского района
Муниципальное бюджетное образовательное учреждение «Средняя общеобразовательная школа №1» Муниципального образования «Островский район» (МБОУ «СОШ № 1»)
Деловая игра «Генетика и медицина» 10 класс
Цель: формирование у учащихся знаний о значении генетики для медицины.
1)Создать условия для знакомства с наследственными болезнями человека, причинами их возникновения и методами профилактики.
2) Формирование толерантного отношения к больным с наследственными заболеваниями.
3) Способствовать развитию критического мышления, навыков групповой работы, умения слушать и слышать собеседника.
4) Продолжить формирование навыков работы с текстом, анализа, сравнения, обобщения.
Оборудование: учебник Сивоглазов В. И., Агафонова И.Б., Захарова Е.Т. Общая биология. Базовый уровень: учеб. для 10 – 11 кл. оющеобразовательных учреждений. М.: Дрофа, 2009, тексты для групповой работы, компьютерная презентация, ПК, мультимедийный проектор, экран.
Ход деловой игры
Наши врачи должны как азбуку знать законы наследственности. Воплощение в жизнь научной истины о законах наследственности поможет избавить человечество от многих скорбей и горя. И.П.Павлов
Организационный момент
В настоящее время известно около 2000 наследственных заболеваний и уродств. Ежегодно в нашей стране рождается около 200 тыс. детей с наследственными заболеваниями, что сравнимо с численностью жителей областного центра (численность населения города Пскова 194,9 тыс.человек)
Какие наследственные заболевания вам известны? (ответы учащихся)
В Спарте детей, которые признаны неполноценными (такое решение выносили старейшины) по тем или иным критериям, - живьём сбрасывали в пропасть. Платон писал, что не следует растить детей с дефектами, или рождённых от неполноценных родителей. У народов крайнего Севера была распространена практика убийства физически неполноценных новорождённых, как физически неспособных выжить в суровых условиях тундры
Как современное общество относится к людям, имеющим наследственные заболевания? (ответы учащихся)
Наш урок мы проведем в форме деловой игры и вернемся к этим вопросам. Каждая группа будет представлять собой специалистов в той или иной области.
Работа в группах
Создание групп учащихся (каждая группа получает задание):
- Генетики – познакомиться с наследственными заболеваниями человека.
- Историки – познакомиться с наукой евгеникой.
- Корреспонденты - изучить отношение общества к людям с наследственными заболеваниями.
- Медики – изучить меры профилактики наследственных болезней.
Учащиеся работают в группах, проводят анализ прочитанного, отвечают на вопросы, делают выводы.
Задания группам. Группа «Генетики»
Прочитайте и обсудите в группе предложенный текст.
Каковы причины наследственных заболеваний?
Назовите генные болезни и их причины? Какие болезни относят к хромосомным, приведите примеры.
Подготовьте выступление представителя от группы.
Причиной наследственных заболеваний человека могут быть генные, хромосомные и геномные мутации.
Генные болезни возникают в результате мутации в одном гене, что приводит к изменению структуры или количества белка. Как правило, эти заболевания ведут к нарушению обмена веществ. В зависимости от расположения мутантного гена выделяют болезни аутосомного и сцепленного с полом наследования.
К аутосомным болезням относится фенилкетонурия - рецессивное заболевание, которое возникает в результате мутации гена, расположенного в 12-й хромосоме, и приводит к накоплению в организме человека избытка аминокислоты - фенилаланина. При отсутствии строгой диеты, исключающей продукты, содержащие фенилаланин, у ребенка может развиться умственная отсталость. К рецессивным болезням относится альбинизм - врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаз. Мутация, приводящая к изменению структуры молекулы гемоглобина, вызывает серповидноклеточную анемию. В крови таких больных обнаруживаются эритроциты серповидной формы, не способные нормально переносить кислород. Примером заболеваний, которые наследуются сцеплено с полом, может служить одна из форм гемофилии - нарушение свертываемости крови
К хромосомным относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. В настоящее время у человека известно более 700 подобных заболеваний.
Самой распространенной патологией такого рода является болезнь Дауна - трисомия по 21-й хромосоме. Больные, страдающие этой болезнью, имеют широкую переносицу, характерный раскосый разрез глаз, всегда открытый рот с большим языком, умственную отсталость, пороки внутренних органов.
Лишняя 13-я хромосома приводит к развитию синдрома Патау, который характеризуется столь тяжелыми отклонениями в развитии, что 95% больных детей умирает в первый год жизни. Дополнительная Х-хромосома у мужчин (XXY) вызывает развитие синдрома Клайнфелътера, который выражается в бесплодии, женском типе скелета (широкий таз, узкие плечи), умственной отсталости. Отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (ХО) приводит к развитию синдрома Шерешевского-Тернера. Женщины, имеющие такой хромосомный набор, бесплодны, имеют широкую грудную клетку, короткую шею и рост, в среднем, не более 150 см.
Самой известной хромосомной мутацией является утрата фрагмента 5-й хромосомы, которая приводит к развитию синдрома «кошачьего крика». Признаком его служит необычный плач, напоминающий мяуканье кошки, что связано с нарушением строения гортани и голосовых связок. Кроме того, у таких детей наблюдается умственное и физическое недоразвитие .
Ежегодно в мире рождается около 1,5 миллион детей с наследственными болезнями.
Группа «Историки»
Прочитайте и обсудите в группе предложенный текст.
Что изучает наука евгеника?
Как использовали эту науку нацисты? Каково состояние евгеники на современном этапе?
Подготовьте выступление представителя от группы.
Термин "евгеника" впервые предложен английским биологом Ф. Гальтоном в книге "Наследственность таланта, его законы и последствия" (1869). В настоящее время евгеника представляет собой науку о наследственном здоровье человека и о возможных методах активного влияния на его эволюцию, целью евгеники является совершенствование природы человека. Многие генетики разделяли положения этого учения, видели в ней гуманные цели. Однако нацисты превратили евгенику в опасное оружие против человечества. Фактически евгеника была заменена расовой гигиеной, был узаконен геноцид .
В нацистской Германии принудительной стерилизации подлежали все «неполноценные лица»: евреи, цыгане, уроды, душевно больные, гомосексуалисты, коммунисты и т.д. Затем было принято решение о большей сообразности их физического уничтожения.
Нацистские евгенические программы сначала проводились в рамках государственной программы „предотвращения вырождения немецкого народа как представителя арийской расы", а впоследствии - и на захваченных территориях других стран в рамках нацистской «расовой политики»:
Программа эвтаназии Т-4 - («Акция Тиргартенштрассе 4») - официальное наименование евгенической программы немецких нацистов по стерилизации, а в дальнейшем и физическому уничтожению в основном душевнобольных (или умственно отсталых), а также нетрудоспособных лиц (инвалидов и болеющих больше 5 лет людей). Уничтожались также и дети. Массовые убийства осуществлялись на территории Германии, позднее на территории Польши, СССР и других оккупированных стран посредством введения отравляющих веществ, ядов, отравления газом, расстрелов.
Уничтожение гомосексуалистов.
Лебенсборн - Зачатие и воспитание в детских домах детей от служащих СС, прошедших расовый отбор, то есть не содержащих «примесей» еврейской и вообще неарийской крови у их предков.
«Окончательное решение еврейского вопроса» (полное уничтожение)
«Холокост» (Holocaust) - от древнегреческого Holocaustosis, означающего «всесожжение», «уничтожение огнем», «жертвоприношение». В современной научной литературе и публицистике обозначает политику нацистской Германии, ее союзников и пособников по преследованию и уничтожению 6 000 000 евреев в 1933 - 1945 гг. Евреи всех оккупированных нацистами стран подлежали регистрации, их обязывали носить повязки или нашивки с шестиконечными звездами, платить контрибуцию и сдавать драгоценности. Они были лишены всех гражданских и политических прав, заключались в гетто, концентрационные лагеря или депортировались.
Были созданы Айнзацгруппы - специальные подразделения эсэсовских войск для поиска и убийства скрывающихся партизан, евреев, коммунистов и цыган.
План «Ост» - Захват восточных территорий и «сокращение» местного населения, как относящегося к низшей расе
Таким образом, евгеника была использована, чтобы оправдать одни из наиболее страшных преступлений в истории человечества.
Положительным является то, что евгеника послужила одним из стимулов зарождения и развития генетики человека и ее важной части - медицинской генетики.
В начале 90-х годов XX века были начаты работы по реализации грандиозного мирового проекта «Геном человека». По масштабам финансирования этот проект сравним с космическими проектами. Весной 2000 г. в канадском городе Ванкувере подвели итоги первого этапа. Было официально объявлено, что нуклеотидная последовательность всех хромосом человека расшифрована. Трудно переоценить значение этой работы, так как знание структуры генов человеческого организма позволяет понять механизмы их функционирования и, следовательно, определить влияние наследственности на формирование признаков и свойств организма, на здоровье и продолжительность жизни.
Группа «Корреспонденты»
Прочитайте и обсудите в группе предложенный текст.
Как относится общество к людям с наследственными заболеваниями?
Изменилось ли ваше отношение к детям, имеющим наследственные заболевания?
Подготовьте выступление представителя от группы.
Из 600−800 новорожденных один ребенок появляется на свет с синдромом Дауна. В Москве каждый год рождается около сотни детей с синдромом Дауна и в пять-семь раз больше с нарушениями аутического спектра.
В России 85% детей синдромом Дауна остаются в детских домах, где многие из них погибают, не дожив до 5−летнего возраста. Те из малышей, кому посчастливится жить в семье, обучаются в специальных коррекционных учреждениях. Не все родители готовы отдать ребенка в обыкновенную школу.
«Моя дочь Оля испытала все «прелести» вливания в коллектив - не дай бог ни одному из вас почувствовать, что это такое», - говорит Нинель Гусарова. «Даже преподаватели позволяют, ругая ребенка, сказать, что он больной», - продолжает мать Оли. Необычные дети сильнее остальных подвержены агресии со стороны сверстников. И многие родители уверены, что их детям намного комфортнее и безопаснее будет среди равных - в специальных коррекционных школах. «Они здесь как дома, в своей среде и под постоянным присмотром медиков и педагогов», - говорит педагог-волонтер Нинель Гусарова
Родители детей с интеллектуальными нарушениями говорят, что после школы детям нечего делать. Они не знают, чем занять ребенка, чтобы он продолжал развиваться - не терял приобретенные навыки и не жил в изоляции. В советское время люди с умственными нарушениями за небольшую зарплату работали в мастерских, пели в хоре. Сейчас единой системы нет, поэтому мама 40−летнего мальчика должна ходить с ним на факультатив пения или в кружок лепки из пластилина.
Дети с синдромом Дауна часто достигают определенных успехов на творческой стезе. Они танцуют, занимаются пластическими видами спорта, рисуют или по-настоящему увлекаются литературой. Один из живых примеров - Театр простодушных, где Игорь Неупокоев уже более десяти лет ставит спектакли с наивными актерами. «Первый спектакль мы репетировали три года. Вы можете себе представить, они ведь просто не могли одновременно топать и хлопать и не понимали, чего я от них добиваюсь!
В репертуаре тетра следующие постановки: спектакль-балаган "Приходите... Завтра!?"(по главе "Повесть о капитане Копейкине" из поэмы Н. В. Гоголя "Мертвые души");
Спектакль-притча "Зверь"(по мотивам фантастической пьесы-антиутопии М. Гиндина и В. Синакевича)
Спектакль-капустник "Два Шекспира" (Совместно с драма-студией воскреной школы при Сретенском монастыре) и другие.
Один из комментариев спектакля «Повесть о капитане Копейкине»
посмотрел спектакль 24-го мая - прекрасно! такое впечатление, что я впервые по-настоящему понял Гоголя, и точно впервые в жизни без скуки и внутреннего смущения высидел до конца представление, и аплодировал от чистого сердца! Очень круто!
05.10.2009г. Рисунки детей, страдающих синдромом Дауна выставили в Луганской областной библиотеке имени Горького. «Ранее дети с синдромом Дауна считались необучаемыми вообще. Сейчас разработаны методики обучения этих детей. И методики эти основаны, прежде всего, на развитии творческих способностей. Эта выставка - тому подтверждение» .
Производственно-интеграционные мастерские им. В.П.Шмитца – уникальный проект, реализованный при активном участии общественной организации «Инициатива Псков» (Германия). Мастерские призваны оказать комплексную помощь людям с ограниченными умственными и физическими возможностями. В Корытовских Производственно-интеграционных мастерских для инвалидов в настоящее время проходят профессиональную и социальную реабилитацию более 100 молодых людей с ограниченными возможностями .
В Пскове работает Центр лечебной педагогики, который посещают 40 детей с тяжелыми и множественными нарушениями развития.
Группа «Медики»
Прочитайте и обсудите в группе предложенный текст.
Какова главная задача медико-генетического консультирования?
Что относится к методам дородовой (пренатальной) диагностики?
Подготовьте выступление представителя от группы.
В настоящее время профилактика, диагностика и лечение наследственных заболеваний приобретает очень большое значение. Медико-генетическое консультирование – особый вид медицинской помощи, направленный на предупреждение наследственных болезней в отдельных конкретных семьях. Медико-генетическая консультация есть в городе Пскове.
В медико-генетическом консультировании можно выделить три основных этапа.
I этап. Уточнение диагноза заболевания, по поводу которого консультируется семья. С этой целью тщательно анализируются исходные сведения о больном. При необходимости проводятся дополнительные обследования не только самого больного, но и его родственников, включая исследования хромосом, специальные биохимические и другие анализы. Результаты всех обследований интерпретируются с помощью детального анализа его родословной.
II этап. Проводится расчет риска рождения больного ребенка в семье или вероятности заболевания в более позднем возрасте для уже родившихся. Расчет риска не всегда бывает простым, и от врача-генетика требуется хорошее знание математической статистики, теории вероятностей. Сейчас очень часто используются специальные компьютерные программы.
III этап. Дается объяснение прогноза. Врач-консультант помогает семье в принятии решения о планировании будущего ребенка. Он дает информацию о природе заболевания и величине повторного риска для родственников больного, рекомендует возможные дополнительные меры профилактики, например, устранение профессиональных или бытовых вредностей, диспансерное наблюдение при повышенной наследственной предрасположенности к болезням, проявляющимся в более позднем возрасте и т. п.
Эффективность консультирования значительно возрастает благодаря использованию современных методов дородовой (пренатальной) диагностики. Наиболее массовое распространение получило ультразвуковое визуальное обследование, позволяющее обнаружить скрытые пороки развития головного и спинного мозга, туловища, конечностей. Современные чувствительные ультразвуковые аппараты способны выявлять и пороки развития внутренних органов плода. Взятие крови из пуповины и анализ околоплодной жидкости, в которой всегда есть клетки эмбриона и продукты его метаболизма, позволяют на ранних этапах беременности обнаружить наследственные заболевания.
Врач-консультант может посоветовать и воздержаться от дальнейшего деторождения (к счастью, необходимость в таких рекомендациях возникает очень редко). Подобные рекомендации врача не носят директивного характера, и право окончательного решения всегда предоставляется самим консультирующимся. Медико-генетические консультации есть во многих городах, в том числе и в городе Пскове.
Выступление представителя от группы.
- Говорите, а не читайте подготовленный материал.
- Выступление стройте четко, обоснованно.
- Не говорите долго, лучше еще раз выступить, чем утомить всех затянувшимся ответом.
- Умейте слушать и критически оценивать ответы товарищей.
- Грамотно и четко формулируйте выводы.
Подведение итогов деловой игры. Рефлексия.
Обсуждение вопросов:
Практически каждое пятилетие в мире издается каталог наследственных заболеваний человека. И каждый раз список их увеличивается. С чем это связано?
В Японии по существующему законодательству отец, выдавая дочь замуж, должен выделить молодой семье участок земли. Чтобы земля не досталась чужим людям, часто женихов и невест подбирают среди родственников. В таких семьях наблюдается резкое повышение частоты наследственных заболеваний. Объясните, с чем это связано?
Изучение наследственности человека затруднено. Почему?
Можно ли предупредить наследственные болезни?
Одним из методов изучения наследственности человека является генеалогический – составление и анализ родословных. Дома составьте родословную семьи. Проследите (если возможно) наследование какого-либо признака. Проведите анализ родословной.
Литература
- Сивоглазов В. И., Агафонова И.Б., Захарова Е.Т. Общая биология. Базовый уровень: учеб. для 10 – 11 кл. оющеобразовательных учреждений. М.: Дрофа, 2009.- 368 с.:ил.
Специфика человека как объекта генетических исследований Сложный хромосомный набор Генетическая неоднородность популяций людей Отсутствие гомозиготных линий Немногочисленность потомства Разнообразие биологического и социального окружения людей Медленная смена поколений Невозможность помещения всех членов семьи в абсолютно одинаковые условия Продолжительность жизни исследователей соизмерима с длительностью существования объекта изучения
Методы изучения наследственности человека Методы изучения наследственности человека Генеалогический: Составление и исследование родословных Цитогенетический: Изучаются хромосомные наборы здоровых и больных людей Близнецовый: Изучаются генотипиченские и фенотипичес кие особенности близнецов Биохимический: Изучаются химический состав внутриклеточной среды, крови, тканевой жидкости
Наследственные болезни В медицинской генетике насчитывается около 3000 наследственных заболеваний Около 4 % новорожденных детей страдают от генетических дефектов 1 из 10 гамет человека несет ошибочную информацию, обусловленную мутацией Изучение и профилактика наследственных болезней человека – предмет науки, которая называется МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКОЙ
Мутации – наследственные изменения генетического материала Мутации возникают внезапно, скачкообразно. Мутации наследственные, т.е. стойко передаются из поколения в поколение. Мутации случайны и ненаправленны – мутировать может любой ген, вызывая изменение как незначительных так и жизненно важных признаков. Одни и те же мутации могут возникать повторно. По своему проявлению мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными. Мутации бывают генеративными и соматическими.
Генные болезни и аномалии У человека дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвета) обусловлен сцепленным с полом рецессивным геном с, локализованным в Х-хромосоме. У супружеской пары, родился сын – дальтоник. Укажите возможные генотипы родителей. Р: Х С Х с х Х С У G: Х С: Х с: Х С: У F 1: Х С Х С: Х С Х с: Х С У: Х с У сын - дальтоник
Гемофилия Вызывается рецессивным геном, расположенным в Х – хромосоме, поэтому женщины, гетерозиготные по данному гену, обладают нормальной свертываемостью крови. В браке со здоровым мужчиной женщина передает половине своих сыновей Х – хромосому с геном гемофилии. Причем дочери имеют нормальную свертываемость крови, но половина из них – носительницы гена гемофилии, что скажется в дальнейшем на потомках мужского пола.
«Царская болезнь» Болезнь крови, ставшая причиной ранней смерти многих наследников правящих династий Великобритании, Германии, Испании и России, распространялась среди потомков британской Королевы Виктории, у которой, видимо, и произошла мутация гена. Болезнь европейских монархов – гемофилия.
Многие из аутосомно-рецессивно наследуемых генных болезней приводят к нарушению обмена веществ. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ обычно связано с отсутствием или избытком того или иного белка – продукта биохимической реакции При фенилкетонурии (10 случаев на 10 тыс. человек) наблюдается дефицит ферментов, катализирующих превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин. Фенилаланин накапливается в клетках в токсических концентрациях, что вызывает поражение нервной системы и приводит к слабоумию. Если не предпринято своевременное лечение, то больные на всю жизнь остаются глубокими инвалидами.
Дети с ФКУ рождаются без каких-либо признаков болезни. Однако уже на втором месяце можно заметить некоторые физические признаки: посветление волос, радужек глаз. Диетотерапия, как единственный эффективный метод лечения ФКУ должна применяться с первых месяцев жизни ребенка, тогда поражение мозга не разовьется. Необходим постоянный медицинский контроль за умственным и физическим развитием ребенка. Ген ФКУ встречается в среднем 1-2 на 100 человек, но болезнь может возникнуть лишь в том случае, если мать и отец являются носителями этого гена, и ребенок унаследует его в двойном наборе. Меню для детей с ФКУ составляется из фруктов, крахмальных изделий, жиров, со строгим учетом содержания в них фенилаланина.
Хромосомные болезни В отличие от генных болезней характерно не наследование их от предшествующих поколений, а возникновение вследствие новой мутации Болезнь Дауна связана с нерасхождением при делении 21 – хромосомы. В результате такой аномалии клетки эмбриона имеют 47 хромосом вместо 46. Хромосома – 21 оказывается не в двойном, а в тройном количестве (трисомия)
Моносомии в большинстве случаев приводят к гибели эмбриона в первые дни развития, что проявляется, как самопроизвольный аборт, или выкидыш. Тем не менее иногда эмбрион с моносомией способен выжить. При синдроме Шерешевского-Тернера вместо присущих женскому организму ХХ- половых хромосом чаще всего имеется одна Х- хромосома (45Х0). У больных рост менее 150 см., укорочение нижней челюсти, короткая шея, кожные складки, идущие от головы к плечам, аномалии скелета, нарушение половой системы, снижение интеллекта.
Синдром Клайнфельтера Фенотип мужчины с синдромом Клайнфельтера (46,ХХY) характеризуется недоразвитием половых желез, непропорционально длинными конечностями и высоким ростом, отложением жира по женскому типу, изменением органа зрения, снижением интеллекта.
Факторы, которые вызывают генетические аномалии человека Алкоголизм одного из родителей Курение будущей матери Принятие большого количества лекарств во время беременности Значительный возраст матери. У родителей после 40 лет частота появления больных детей резко возрастает. Загрязнение окружающей среды мутагенами (радиоактивное излучение, химические загрязнители воды, почвы, воздуха, пестициды, химические красители, лаки)
Пути профилактики наследственных заболеваний Запрет на близкородственные браки Запрет на употребление алкоголя, наркотических веществ, курение Борьба за чистоту окружающей среды, особенно против мутагенов Медико-генетическое консультирование Дородовая диагностика наследственных заболеваний
Вообще, что же такое медицинская генетика? Вообще, что же такое медицинская генетика? Генетика медицинская, раздел генетики человека, изучающий наследственные заболевания и методы их предупреждения, диагностики и лечения. Генетика медицинская, раздел генетики человека, изучающий наследственные заболевания и методы их предупреждения, диагностики и лечения.
Существование заболеваний, передающихся по наследству (гемофилия и др.), а также тот факт, что браки между родственниками увеличивают частоту появления в потомстве наследственных заболеваний, были известны давно. В начале 20 в. исследовалась главным образом соотносительная роль наследственности и среды в происхождении не только нормальных, но и патологических признаков человека. В России генетика медицинская зародилась лишь при Советской власти и значительного развития достигла в 30-е гг. В Медико-генетическом институте, возглавлявшемся С. Г. Левитом, успешно изучалось наследование сахарного диабета, язвенной и гипертонических болезней и др. С. Н. Давиденков и его школа всесторонне исследовали наследственные болезни нервной системы.
Наследственные болезни и их причины: НАСЛЕ́ДСТВЕННЫЕ БОЛЕ́ЗНИ, патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала мутациями. НАСЛЕ́ДСТВЕННЫЕ БОЛЕ́ЗНИ, патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала мутациями.
В узком смысле под термином «наследственные болезни» понимают моногенные заболевания, т. е. обусловленные мутациями отдельных генов. Многие наследственные болезни проявляются как врожденные состояния. Для наследственных болезней характерно также семейное накопление (заболевание встречается у нескольких членов семьи). Термины «наследственные болезни», «семейные болезни» и «врожденные болезни» (с которыми индивид рождается на свет) не являются синонимами. Например, некоторые врожденные пороки развития могут вызываться различным ненаследственными факторами (виpyc краснухи, алкоголь, талидомид, ряд антидиабетических препаратов и т. д.), нарушающими эмбриогенез; семейное накопление встречается при инфекционных заболеваниях, а ряд наследственных болезней, например, хорея Гентингтона, мышечные дистрофии, пигментная дистрофия сетчатки и другие, не являются врожденными, так как проявляются в зрелом возрасте.
К наиболее часто встречающимся (частота 0,5- 0,1 на 1000 человек) наследственным болезням с аутосомно-доминантным типом наследования относятся нейрофиброматоз, поликистоз почек (взрослый тип), несовершенный дентиногенез, хорея Гентингтона, сфероцитоз, одна из форм детской тугоухости и некоторые другие. К наиболее часто встречающимся (частота 0,5- 0,1 на 1000 человек) наследственным болезням с аутосомно-доминантным типом наследования относятся нейрофиброматоз, поликистоз почек (взрослый тип), несовершенный дентиногенез, хорея Гентингтона, сфероцитоз, одна из форм детской тугоухости и некоторые другие.
Лечение наследственных болезней: Успехи в изучении молекулярных основ наследственных болезней расширили возможности точной диагностики моногенных болезней. Успехи в изучении молекулярных основ наследственных болезней расширили возможности точной диагностики моногенных болезней.
Различают пренатальную и постнатальную диагностику. В пре-натальной диагностике используют ряд методов, среди которых наиболее эффективным является так называемый амниоцентоз Постнатальная диагностика наследственных болезней основывается на результатах генетического и клинического обследования пациентов. Различают пренатальную и постнатальную диагностику. В пре-натальной диагностике используют ряд методов, среди которых наиболее эффективным является так называемый амниоцентоз Постнатальная диагностика наследственных болезней основывается на результатах генетического и клинического обследования пациентов.
Переломным периодом в отношении лечения наследственных болезней можно считать е годы. Так, в середине 20-х годов в экспериментах на дрозофиле были получены факты, показывающие разную степень проявления действия генов в зависимости от влияния генотипа или внешней среды. На основе этих фактов были сформированы понятия о пенетрантности, экспрессивности и специфичности действия генов. Поэтому стала возможной логическая экстраполяция: если среда влияет на экспрессивность генов, то, следовательно, можно уменьшить или исключить патологическое действие генов при наследственных болезнях. Переломным периодом в отношении лечения наследственных болезней можно считать е годы. Так, в середине 20-х годов в экспериментах на дрозофиле были получены факты, показывающие разную степень проявления действия генов в зависимости от влияния генотипа или внешней среды. На основе этих фактов были сформированы понятия о пенетрантности, экспрессивности и специфичности действия генов. Поэтому стала возможной логическая экстраполяция: если среда влияет на экспрессивность генов, то, следовательно, можно уменьшить или исключить патологическое действие генов при наследственных болезнях.
Наследственные болезни пока не поддаются радикальному лечению, ибо пока не разработаны методы исправления генотипа. Но многие наследственные болезни можно лечить, используя симптоматическое лечение или влияя на развитие болезни. В частности, при некоторых наследственных болезнях прибегают к диетотерапии. Наследственные болезни пока не поддаются радикальному лечению, ибо пока не разработаны методы исправления генотипа. Но многие наследственные болезни можно лечить, используя симптоматическое лечение или влияя на развитие болезни. В частности, при некоторых наследственных болезнях прибегают к диетотерапии. Для лечения ряда болезней используют переливание крови или удаление из организма токсических веществ с помощью лекарств. Лекарственную терапию часто используют также с целью индукции недостающих ферментов.
Для лечения наследственных болезней необходимо: Для лечения наследственных болезней необходимо: - поставить точный диагноз; - поставить точный диагноз; - начать лечение до развития необратимых повреждений тканей; - начать лечение до развития необратимых повреждений тканей; - иметь четкое представление о патогенезе заболевания и о вызывающих его биохимических нарушениях. - иметь четкое представление о патогенезе заболевания и о вызывающих его биохимических нарушениях.
